The rapid development of molecular biology since the mid seventies has contributed significantly to a better understanding of mechanisms causing many genetic diseases.Much have been learned about human genetic diseases from pedigree analysis and study of affected proteins. The application of methods of DNA analysis in clinical diagnosis can reveal, directly or indirectly, the presence of a defective gene in the patient and his family. It is also possible to identify the mutations responsible for the defect.There is now approach to understanding the molecular basis of a number of haematological diseases. Special techniques have led to remarkable advances in diagnosis of genetic and malignant haematological disorders.Visualization of specific DNA or RNA fragments requires the convergence of a number of techniques, which are collectively termed blot transfer.Restriction enzymes cut DNA short pieces in a sequence specific manner suggested to be key tool in recombinant DNA research.Insitu Hybridization to chromosome, weather by Fluorescence Insitu Hybridization (FISH) or by reverse hybridization strategy as Comparative Genomic Hybridization (CGH) providing an increasing emergence of genome wide analysis technologies.Polymerase Chain Reaction (PCR) developed in late nineteen eighties has become an essential tool for both research and diagnosis. Several (PCR) based techniques have been extensively used in detection of genetic polymorphism by Single Stranded Conformation Polymorphism (SSCP) detection of point mutations by Amplification Refractory Mutation System, variations in the distribution of repetitive element or restriction sites by Restriction Enzyme Digestion (RED) and Short Tandem Repeats (STR), also small sequence variations can be detected using Allele-Specific Oligonucleotide (ASO) Hybridization.The technology of real time Quantitative Polymerase Chain Reaction (RQ-PCR) allows precise quantification of the target to be amplified.New techniques as DNA Sequencing, DNA Microarrays and Proteomics analysis are emerging high resolution and high throughput molecular genetic techniques.Several ways in which these techniques are now being applied in diagnostic haematology. This include identification of families at risk for haemoglobinopathies allowing provision of early prenatal diagnosis, the detection of polymorphic variants of Glucose -6- Phosphate Dehydrogenase (G6PD) deficiency, the diagnosis and characterization of Leukaemias, Lymphomas and Myeloproliferative disorders, the monitoring of Minimal Residual Disease, determining diverse mutations underlie Haemophilia A and B, the assessment of genetic risk factors in Thrombophilia and the study of host donor chimerism following bone marrow transplantation.Finally, it is denoted that molecular techniques have a great power in early detection of haematological disorders in a very precise manner; hoping to subside many dramatic disorders resulting from neglecting genetic basis of haematological diseases.الكثير من الآليات المسببة للأمراض الوراثية, ولقد عرف الكثير عن الأمراض الوراثية عند الإنسان من خلال التحليل التسلسلي ودراسة البروتينات المؤثرة.كما يمكن أن تفيد الطرق التحليلية للحمض النووي (DNA) في التشخيص سواء بشكل مباشر أو غير مباشر في إظهار العيوب الوراثية للمرضى وأسرهم, وكذلك فانه من الممكن تحديد هوية التغير الجيني المسئول عن هذا العيب الوراثي.وهناك محاولات جديدة لفهم الأسس الجزيئية لعدد من الأمراض, حيث أدت التقنيات الخاصة إلي تقدم ملحوظ في تشخيص أمراض الدم الوراثية والخبيثة.ويحتاج إظهار قطعة الحامض النووي (DNA) أو (RNA) النوعية من بين الآلاف الكثيرة من الجزيئات الأخرى إلي التقاء العديد من التقنيات والتي تدعي بمجملها نقل البقعة (Blot Transfer).وباستخدام الإنزيمات المحددة (Restriction Enzymes) أصبح من السهل تجزئ الحمض النووي (DNA) إلي أجزاء صغيرة محددة مما أدى إلي إحراز تقدم كبير في مجال البيولوجيا الجزيئية.كما يمكن أن تشاهد عملية التهجين المحلي للكروموسوم (In-situ Hybridization) إما باستخدام الإشعاع (Fluorescence) أو بالتهجين الجيني المقارن Comparative Genomic Hybridization) ).أما تفاعل البلمرة المتسلسل (PCR) والذي تطور في أواخر الثمانينات فقد أصبح من التقنيات الرئيسية في مجال البحث والتشخيص, والذي نتج عنه العديد من التقنيات الأخرى مثل أحادي السلسلة المتوافق لتحديد أوجه الاختلاف (Single Stranded Conformation Polymorphism), التكبير المقاوم للتغيير الجينى (Amplification Refractory Mutation System), الهضم بالإنزيمات المحددة (Restriction Enzyme Digestion), تحليل أجزاء الحمض النووي المكررة المتتالية (Short Tandem Repeats Analysis) وكذلك التهجين باستخدام المناظر الخاص قليل النيوكليوتيد (Alelle-Specific Oligoneucleotide Hybridization ).ولقد أحرز استخدام تقنية تفاعل البلمرة المتسلسل الكمي في الزمن الحقيقي (QR – PCR) تقدما ملحوظا في التحديد الكمي للهدف الجيني الذي يتم تكبيره.كما تشارك التقنيات الحديثة أمثال تحديد تسلسل الحمض النووي (DNA Sequencing) الشظيات الجينية (DNA Microarray) , تحليل البروتيوميكس (Proteomics Analysis) في الحصول علي كفاءة عالية في مجال البيولوجيا الجزيئية.ولقد تم استخدام تقنيات البيولوجيا الجزيئية في تشخيص العديد من أمراض الدم ومتابعتها وتحديد هوية التغيير الجيني المسئول عنها ومنها: أمراض اعتلال الهيموجلوبين, حالات نقص أنزيم نازع الهيدروجين بالجلوكوز سداسي الفوسفات, سرطان الدم بأنواعه وتورم الغدد الليمفاوية السرطاني وبقايا الخلايا السرطانية, أمراض النزف مثل الهيموفيليا (أ) و (ب), وكذلك قابلية تكوين الجلطات في الأوردة الوراثي (Thrombophilia). كما تستخدم هذه التقنيات في متابعة الحالات بعد نقل نخاع العظام (Host Donor Chimerism studies).وبهذا نجد أن تقنيات البيولوجيا الجزيئية قد ساهمت وبشكل فاعل في دقة التشخيص المبكر لأمراض الدم المختلفة, مما يجعلها أملا في تجنب العديد من أمراض الدم والناتجة عن إهمال الأسس الوراثية لها.