THE SELECTION CRITERIA OF EARLY INTERVENTION IN CONGENITAL HYDRONEPHROSISMostafa K. Ammar, Abdalla A. Ali and Abd El-Rahman M. El-FayoumiDepartment of Urology, Faculty of medicine, Zagazig UniversityPurpose: Unilateral hydronephrosis does not necessarily represent obstruction and may spontaneously improve or resolve postnatally.Materials and Methods: A total 30 newborns with antenatally diagnosed, primary asymptomatic hydronephrosis were followed nonoperatively unless evidence of renal deterioration occurred for which pyeloplasty was performed.Results: Of the 30 patients, 15 patients (50%) were managed conservatively, 4 patients (13%) underwent early pyeloplasty and 11 patients underwent delayed pyeloplasty. Grade 4 hydronephrosis was in 13% of the conservative group and 100% &27% in the surgical groups (early and delayed). The conservative group had an APD < 20mm in 87% and surgical groups (early and delayed) had an APD 20mm in 100% and 82%. In the conservative group all patients had initial DRF 40. Regarding to the initial drainage pattern, the conservative group showed non-obstructed pattern. 100% and 36% obstructed pattern were in the surgical groups (early and delayed). The initial t1/2, in the surgical groups (early and delayed) had 75% and 73% of greater than 20 min. Patients with an initial t1/2 of less than 10 min had tendency for conservative management.Conclusions: Unilateral newborn hydronephrosis appears to be relatively benign and nonoperative treatment with close follow up during the first 2 years is safe and recommended. The technology of real time Quantitative Polymerase Chain Reaction (RQ-PCR) allows precise quantification of the target to be amplified.New techniques as DNA Sequencing, DNA Microarrays and Proteomics analysis are emerging high resolution and high throughput molecular genetic techniques.Several ways in which these techniques are now being applied in diagnostic haematology. This include identification of families at risk for haemoglobinopathies allowing provision of early prenatal diagnosis, the detection of polymorphic variants of Glucose -6- Phosphate Dehydrogenase (G6PD) deficiency, the diagnosis and characterization of Leukaemias, Lymphomas and Myeloproliferative disorders, the monitoring of Minimal Residual Disease, determining diverse mutations underlie Haemophilia A and B, the assessment of genetic risk factors in Thrombophilia and the study of host donor chimerism following bone marrow transplantation.Finally, it is denoted that molecular techniques have a great power in early detection of haematological disorders in a very precise manner; hoping to subside many dramatic disorders resulting from neglecting genetic basis of haematological diseases.الكثير من الآليات المسببة للأمراض الوراثية, ولقد عرف الكثير عن الأمراض الوراثية عند الإنسان من خلال التحليل التسلسلي ودراسة البروتينات المؤثرة.كما يمكن أن تفيد الطرق التحليلية للحمض النووي (DNA) في التشخيص سواء بشكل مباشر أو غير مباشر في إظهار العيوب الوراثية للمرضى وأسرهم, وكذلك فانه من الممكن تحديد هوية التغير الجيني المسئول عن هذا العيب الوراثي.وهناك محاولات جديدة لفهم الأسس الجزيئية لعدد من الأمراض, حيث أدت التقنيات الخاصة إلي تقدم ملحوظ في تشخيص أمراض الدم الوراثية والخبيثة.ويحتاج إظهار قطعة الحامض النووي (DNA) أو (RNA) النوعية من بين الآلاف الكثيرة من الجزيئات الأخرى إلي التقاء العديد من التقنيات والتي تدعي بمجملها نقل البقعة (Blot Transfer).وباستخدام الإنزيمات المحددة (Restriction Enzymes) أصبح من السهل تجزئ الحمض النووي (DNA) إلي أجزاء صغيرة محددة مما أدى إلي إحراز تقدم كبير في مجال البيولوجيا الجزيئية.كما يمكن أن تشاهد عملية التهجين المحلي للكروموسوم (In-situ Hybridization) إما باستخدام الإشعاع (Fluorescence) أو بالتهجين الجيني المقارن Comparative Genomic Hybridization) ).أما تفاعل البلمرة المتسلسل (PCR) والذي تطور في أواخر الثمانينات فقد أصبح من التقنيات الرئيسية في مجال البحث والتشخيص, والذي نتج عنه العديد من التقنيات الأخرى مثل أحادي السلسلة المتوافق لتحديد أوجه الاختلاف (Single Stranded Conformation Polymorphism), التكبير المقاوم للتغيير الجينى (Amplification Refractory Mutation System), الهضم بالإنزيمات المحددة (Restriction Enzyme Digestion), تحليل أجزاء الحمض النووي المكررة المتتالية (Short Tandem Repeats Analysis) وكذلك التهجين باستخدام المناظر الخاص قليل النيوكليوتيد (Alelle-Specific Oligoneucleotide Hybridization ).ولقد أحرز استخدام تقنية تفاعل البلمرة المتسلسل الكمي في الزمن الحقيقي (QR – PCR) تقدما ملحوظا في التحديد الكمي للهدف الجيني الذي يتم تكبيره.كما تشارك التقنيات الحديثة أمثال تحديد تسلسل الحمض النووي (DNA Sequencing) الشظيات الجينية (DNA Microarray) , تحليل البروتيوميكس (Proteomics Analysis) في الحصول علي كفاءة عالية في مجال البيولوجيا الجزيئية.ولقد تم استخدام تقنيات البيولوجيا الجزيئية في تشخيص العديد من أمراض الدم ومتابعتها وتحديد هوية التغيير الجيني المسئول عنها ومنها: أمراض اعتلال الهيموجلوبين, حالات نقص أنزيم نازع الهيدروجين بالجلوكوز سداسي الفوسفات, سرطان الدم بأنواعه وتورم الغدد الليمفاوية السرطاني وبقايا الخلايا السرطانية, أمراض النزف مثل الهيموفيليا (أ) و (ب), وكذلك قابلية تكوين الجلطات في الأوردة الوراثي (Thrombophilia). كما تستخدم هذه التقنيات في متابعة الحالات بعد نقل نخاع العظام (Host Donor Chimerism studies).وبهذا نجد أن تقنيات البيولوجيا الجزيئية قد ساهمت وبشكل فاعل في دقة التشخيص المبكر لأمراض الدم المختلفة, مما يجعلها أملا في تجنب العديد من أمراض الدم والناتجة عن إهمال الأسس الوراثية لها.