Clinical Significance of Non Random Cytogenetics Abnormalities in Acute Leukemias

الأهمية الإكلينيكية للعيوب الخلوية الجينيه الغير عشوائيهفي سرطان الدم الحادتعرف اللويكيميا الحادة بوجود خلايا سرطانية أو أورام للخلايا الدموية الأولية وتتميز بوجود أكثر من 20% ( طبقا لتصنيف منظمة الصحة العالمية) من الخلايا السرطانية في النخاع العظمي وتنقسم إلي مجموعتين رئيسيتين هما سرطان الدم الميلودي الحاد وسرطان الدم الليمفاوي الحاد. تلعب التغيرات الكروموسومية دورا مهما في تشخيص الأنواع المختلفة من سرطان الدم.يعتبر سرطان الدم الحاد من الإمراض المنتشرة عالميا بمعدل حدوث سنوي يقدر بحوالي 4 حالات لكل 100 فرد و ويعتبر سرطان الدم الليمفاوي الحاد الأكثر حدوثا في الأطفال بينما سرطان الدم الميلودى هو الأكثر حدوثا للبالغين و تعتبر النسبة الكلية لسرطان الدم الميلودى الحاد في جميع الأعمار هي 2.5 حالة لكل 100 فرد في العام . والرجال هم الأكثر تعرضا للمرض من النساء فى كلا النوعين.التصنيف ( الخلوي – المناعي – الصبغى ) أصبح يستخدم منذ سنوات عديدة في جميع إرجاء العالم لتشخيص الأنواع المختلفة للأمراض السرطانية بالدم. تلعب التغيرات الكروموسومية دورا مهما في تشخيص الأنواع المختلفة من سرطان الدم، وفي سرطان الدم الحاد يوجد نوعين رئيسيين من التغيرات الكروموسومية والتي تؤدي إلي سرطان الدم بطرق مختلفة. في أغلب الأحيان يؤدي إعادة ترتيب الكروموسومات المتوازن إلي إتحاد الجينات المشتركة في التنظيم أو التطور وينتج عنه بروتين مزدوج ذو خصائص متغيرة. وقد يؤدي إعادة ترتيب الكروموسومات غير المتوازن إلي الأورام عن طريق فقد الجين المثبط للأورام. وقد أدت صباغة الكروموسومات إلي وصف إنتقال جزء من الكروموسوم إلي أخر أو النقص في جزء من الكروموسوم ووصف التغيرات الكروموسومية الأخري المكتسبة في أورام الدم.هناك أنواع من العيوب الخلوية الصبغية المتكررة ترتبط بنوع محدد من سرطان الدم و هناك أنواع شائعة الحدوث و لكنها غير مرتبطة ارتباط تام بسرطان الدم و أنواع أخرى مرتبطة بالعلاج و عيوب أخرى تظهر عند ارتداد المرض و لكل منها مغزى إكلينيكي و هذه العيوب تشمل العيوب العددية و التكوينية.ونجد أن العيوب الخلوية الصبغية ترتبط بشكل كبير بنوع المرض و شدة المرض من حيث عدد الخلايا السرطانية و مدى المضاعفات و الاستجابة للعلاجوفى هذه الرساله نحاول لفت الانتباه إلى الأهمية الإكلينيكية للعيوب الكروموسومية المتكررة و غير العشوائيه و مدى ارتباطها بالمضاعفات المختلفة و درجة الاستجابة للعلاج وقابلية المرض للارتداد. وذلك من خلال أربعة فصول تناولنا بالحديث فى الفصل الأول عن سرطان الدم الحاد من خلال توضيح الأسباب و الأنواع و الأعراض المزامنه للمرض وكيفية التشخيص وكذلك العلاج المناسب اما فى الفصل الثانى فقد تحدثنا عن علم الوراثه الجينيه مع شرح موجز عن الكروموسومات و مدى اهميتها وكذلك التغيرات الكروموسوميه التى قد تصاحب الأمراض السرطانيه المختلفه أما فى الفصل الثالث تمت مناقشة العيوب الكروموسومية المتكررة و غير العشوائيه المصاحبه لسرطان الدم الحاد بنوعيه الميلودى واليمفاوى أما فى الفصل الأخير فقد ركزنا على الأهمية الإكلينيكية لهذه العيوب الكروموسومية وكيفية الأستفاده منها فى التشخيص المبكر للحالات حتى نتمكن من ايجاد العلاج المناسب فى الوقت المناسب.نجد أن دراسة العيوب الخلوية الصبغية الجينيه قد تطورت تطورا ملحوظا خلال العقدين السابقين خاصة بعد ظهور أساليب عديده جديده لتشخيص هذه العيوب الجينيه الخاصه بسرطان الدم الحاد ومنها على سبيل المثال التهجين الموضعي الفلوريسيني و كذللك التفاعل البوليميرى المتسلسل و غيرها من الطرق الحديثه للتشخيص و التى أصبح لها دورا هاما فىالتشخيص الجينى ومن خلال التطتبيق الأمثل لهذه الطرق الحديثه للتشخيص يمكن أن تكون الأستراتيجيه العلاجيه أكثر تخصصا وفاعليه فى علاج سرطان الدم الحاد.حديثا فى التصنيف الجديد لامراض الدم السرطانيه عن طريق منظمة الصحه العالميه (WHO) أصبحت العيوب الخلوية الصبغية الجينيه المتخصصه تساعد فى التعريف الدقيق للمرض و أصبحت من أحد عوامل التصنيف كما أنها تساعد فى ايجاد العلاج المناسب ومعرفة مدى الأستجابه للعلاج.